Раньше узнать о синдроме Дауна. В Твери появилась современная диагностика для беременных

В январе в областном перинатальном центре имени Бакуниной начали применять инвазивную диагностику. Теперь можно выявить хромосомные аномалии — синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и синдром Шерешевского-Тернера — на ранних сроках беременности. «Караван+Я» пообщался со специалистами центра.

Обследовано 8000, проблемы есть у 9-и

— С 2011 года на базе перинатального центра работает медико-генетическая консультация, — рассказывает главврач центра Людмила Гребенщикова. — Здесь принимают акушеры-гинекологи, генетики, врачи УЗИ и проводится целый ряд исследований:

— неонатальный скрининг (обследование новорождённых на наличие заболеваний);

— биохимический скрининг (обследование женщин в первом триместре беременности);

— кариотипирование (исследование хромосомного набора человека);

— УЗИ беременных женщин группы высокого риска.

 

– Расскажите подробнее о методе инвазивной диагностики, который появился недавно.

– Для начала я отмечу, что с апреля 2015 года у врачей Тверской области есть возможность уже в первом триместре беременности оценить с точностью до 90% риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и с пороками развития, используя данные:

-биохимического скрининга, который стал проводиться в первом триместре беременности в нашей медико-генетической лаборатории с использованием программы «Астрая» (обследовано более 8 тыс. беременных женщин. Риск хромосомной аномалии выявлен у 9);

— заключение врача УЗИ, по которому установлен или исключен порок развития плод;

-данные пренатального консилиума, где решается вопрос о необходимости проведения инвазивной диагностики.

Сейчас, благодаря оснащению нашей консультации современным оборудованием (за счет федеральных и региональных средств), в перинатальном центре можно пройти такие виды инвазивной диагностики:

1.  биопсия ворсин хориона, где исследуется образец ткани плаценты, клетки которой имеют такую же генетическую структуру, как и клетки плода;

2. амниоцентез, где исследуются клетки амниотической жидкости, окружающей плод. Эти клетки также содержат генетический материал малыша.

Эти диагностические тесты отличаются друг от друга по срокам проведения (учитывается срок беременности) и методике.

Раньше для таких исследований женщинам приходилось обращаться частные клиники, ехать в Москву или Санкт-Петербург.

 

На УЗИ ребенок похож на маму

 

После встречи с главным врачом я вместе с Оксаной Щербатых, врачом — экспертом УЗИ, главным внештатным специалистом министерства здравоохранения Тверской области по ультразвуковой пренатальной диагностике, отправляюсь в кабинет, где проводят инвазивную диагностику. «Сейчас мы покажем вам „наше волшебство“,- замечает Оксана Васильевна, пока мы едем в лифте.

 

В центре кабинета стоит новый аппарат экспертного класса УЗИ. Как оказалось, именно с его помощью проводят пренатальную неинвазивную диагностику и инвазивную диагностику. Мне показывают, как выглядит плод при таком исследовании. Удивительно, но на снимке лицо ребенка показано настолько чётко, что вполне можно определить, на кого он больше похож — на папу или маму.

— Как проводится процедура?

— На сроке до 14 недель проводится процедура биопсии ворсин хориона, где под контролем ультразвука, с помощью специальной насадки к датчику — тонкой иглы, мы проводим забор части плаценты, а в сроке беременности 15-18 недель — забор околоплодных вод через живот будущей мамы. Они затем уже исследуются на пять хромосомных патологий.

— Часто патологии подтверждаются?

— За то время, как у нас появилась эта возможность, в двух случаях мы определили синдром Дауна. Эти исследования у нас проводятся один раз в неделю, если в этом возникает необходимость. На днях у нас ещё два исследования.

— Почему так мало исследований?

— Их не должно быть много. Число зависит от качественно проведенного биохимического и ультразвукового скрининга беременной женщины… Биохимический скрининг проводится при помощи программы «Астрая», которая уже используется по всей России. Если риск высокий, то мы предлагаем после пренатального консилиума провести инвазивную диагностику.

— Много специалистов работают в этой программе?

— У нас в центре три врача-эксперта по программе, в том числе и я. Есть специалист в Вышнем Волочке. Сейчас проходят обучение врачи ультразвуковой диагностики в Твери и области. Есть ещё два врача-эксперта в частных клиниках.

— Риски от такого исследования минимальны?

— Риски есть до 1%, но если объяснить женщине или супружеской паре для чего нужно данное исследование, то они на него соглашаются, потому что счастье матери — здоровый и веселый малыш.

 

— Сколько примерно стоит инвазивная диагностика?

 

— Инвазивная диагностика у нас проводится по полису ОМС, т.е. бесплатно. В частных клиниках, насколько я знаю, это стоит около 40-60 тысяч. Поэтому многие женщины не могли себе этого раньше позволить.

В заключение хочется сказать, что пренатальный биохимический скрининг в первом триместре беременности, инвазивный диагностический тест — это высокоэффективные методы ранней диагностики выявления неизлечимой патологии у будущего ребенка. Он проводится только в интересах семьи, которая должна знать о состоянии малыша! Хочется пожелать здоровья всем будущим мамам Тверской области.

 

Екатерина Смирнова

 

Нашли опечатку? Выделите и нажмите Ctrl+Enter.

Источник: «Караван+Я»

Мы: ВКонтакте, Twitter, Facebook, Livejournal